ვეტერინარული მედიცინის მიღწევები - ბადურის დაავადებების გენური თერაპია

2024 ავტორი: Daisy Haig | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-17 03:10

ბევრი შეიცვალა მას შემდეგ, რაც თითქმის 16 წლის წინ დავამთავრე ვეტერინარული სკოლა. ერთი თემა, რომელსაც ძლივს შევეხეთ, იყო გენური თერაპია. ამ სფეროში ეს ჯერ ადრეულ ეტაპზე იმყოფებოდა (განსაკუთრებით ეს ვეტერინარიას ეხებოდა), ამიტომ ყოველთვის, როდესაც ვხედავ კვლევას, რომელშიც საუბარია ცხოველების პაციენტებში გენური თერაპიის წარმატებით გამოყენებაზე, ვჯდები და ვაფრთხილებ. ახლახან ასეთი კვლევა გამოჩნდა მეცნიერებათა ეროვნული აკადემიის შრომებში (PNAS).

პირველ რიგში, ფონური ინფორმაცია

მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც ბადურის გადაგვარებას და სიბრმავეს იწვევს, გავლენას ახდენს როგორც ძაღლებზე, ასევე ადამიანებზე. ვეტერინარულ მედიცინაში, ჩვენ ვაწყდებით ყველა მათგანს ტერმინში პროგრესული ბადურის ატროფია (PRA), მიუხედავად იმისა, რომ კვლევამ გამოავლინა ზოგიერთი კონკრეტული გენეტიკური დეფექტი, რომლებიც პასუხისმგებელია. PRA- ს სხვადასხვა ფორმები ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია ლაბრადორის რეტრივერებში, პუდლებში, კოკერ სპანიელებში, კოლინებში, ირლანდიელ მებრძოლებში, დაჩშუნდებში, მინიატურულ შნაუზერებში, აკიტებში, ავსტრალიელ მწყემსებზე, ოქროს რეტრივერებში, სამოებზე, ბიგლებში, გერმანულ ნაგაზებზე, ციმბირულ ჰასკებზე, იორკშირელ ტერიერებში და პორტუგალიის წყლის ძაღლები, მაგრამ ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა იქონიოს სხვა ჯიშებზე და მუწუკებზეც კი.

როგორც სახელი გვთავაზობს, ბადურის პროგრესული ატროფია არის მდგომარეობა, რომელიც ბადურას დროთა განმავლობაში კარგავს ფუნქციონირების უნარს. ბადურა (ქსოვილის ფენა, რომელიც თვალის უკანა მხარეს არის გასწორებული) შეიცავს ფოტორეცეპტორებს, სპეციალურ უჯრედებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სინათლის ელექტრულ ნერვულ სიგნალებად ტვინში გადაადგილებაზე. ბადურაში არსებობს ორი ტიპის ფოტორეცეპტორი:

• გირჩები - პირველ რიგში ასოცირდება ფერის მხედველობასთან
• წნელები - მონაწილეობენ შავ-თეთრ და მცირე სინათლის მხედველობაში

როდესაც ძაღლს აქვს PRA, მისი ფოტორეცეპტორები უარესდება. როგორც წესი, წნელები პირველია, რის გამოც ძაღლებს აქვთ პრობლემები ღამის ხედვასთან დაკავშირებით. საბოლოოდ, ორივე წნელები და კონუსები მნიშვნელოვნად განიცდიან და სიბრმავეა შედეგი.

Canine PRA შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც ცხოველური მოდელი ადამიანებში ბადურის მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს. ბოლოდროინდელ PNAS კვლევაში მონაწილე მეცნიერები იყენებდნენ ძაღლებს, რომელთაც PRA ჰქონდათ გამოწვეული იგივე გენეტიკური მუტაციით, რაც ასოცირდება ადამიანებში X- დაკავშირებული რეტინიტის პიგმენტოზასთან. კერძოდ, RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) გაუმართავი გენი იყო დამნაშავე.

მკვლევარებმა ვირუსებში ჩასვეს ფუნქციური RPGR გენები, რომლებიც ძაღლებს PRA– ით გადაეცათ. ვირუსებმა "დაინფიცირეს" ძაღლების ბადურის უჯრედები და ჩასვეს ეს ფუნქციური გენები. შედეგად, ბადურის უჯრედებმა შეძლეს წარმოქმნან ცილები, რომლებიც დაკარგული იყო ძაღლის წნელებიდან და გირჩებიდან.

მეცნიერთა იმავე ჯგუფის მიერ ჩატარებული წინა კვლევის შედეგებმა აჩვენა, რომ ამ ტიპის გენური თერაპია საკმაოდ ეფექტური იყო, როდესაც იგი დაინერგა PRA– ს პერიოდში ძალიან ადრე. ეს ახალი კვლევა კიდევ უფრო იმედისმომცემია, ვინაიდან დადგინდა, რომ გენურ თერაპიას შეუძლია დაიცვას და გააუმჯობესოს ძაღლების მხედველობა, როდესაც იგი დაავადების შემდგომ ეტაპზე დაიწყება, მას შემდეგ, რაც 50 ან მეტი წნელები და გირჩები უკვე დაიკარგებოდა. სარგებელი გაგრძელდა კვლევის 2 – წლიანი განმავლობაში.

გენური თერაპია ჯერ კიდევ არ არის ხელმისაწვდომი მსგავსი კლინიკური გამოკვლევების მიღმა, მაგრამ თუ კვლევა გაგრძელდება, მან შეიძლება მალე ისარგებლოს ორივე ჩვენი სახეობით.

დოქტორი ჯენიფერ კოუტსი

ცნობარი

ფოტორეცეპტორის წარმატებული დაპატიმრება და მხედველობის დაკარგვა აფართოებს ბადურის გენის თერაპიულ თერაპიულ ფანჯარას დაავადების შემდგომ ეტაპებზე. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 წლის 27 ოქტომბერი; 112 (43): E5844-53. დოი: 10.1073 / პნას.1509914112. Epub 2015 12 ოქტომბერი.