SCID - ცხენები - იმუნოდეფიციტის მძიმე კომბინირებული დაავადება

2024 ავტორი: Daisy Haig | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2023-12-17 03:10

SCID Foals- ში

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID) არის აუტოსომური (არ უკავშირდება სქესის ქრომოსომებს) რეცესიული გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს არაბეთის კეცებზე. ამ კეცებს არ შეუძლიათ წარმოქმნან B და T ლიმფოციტები, რომლებიც წარმოადგენს სისხლის თეთრი უჯრედების სპეციალურ ტიპებს, რომლებიც აუცილებელია ჯანმრთელი იმუნური სისტემისთვის. B და T ლიმფოციტების გარეშე, იმუნურ სისტემას არ შეუძლია სწორად ებრძოლოს ანტიგენებს.

SCID– ზე დაზარალებული კეცები დაბადებისთანავე ნორმალური ჩანს, მაგრამ სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის შემდეგ, მათ სხვადასხვა ინფექციებით აწუხებთ. ეს დრო ემთხვევა დედის დამცავი ანტისხეულების დაკარგვას, რომლებიც მათ დედის რძით შეჰყავთ დაბადებისთანავე.

SCID ფურცლებში ინფექციის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზია ადენოვირუსი, რომელიც იწვევს მწვავე ბრონქოპნევმონიას. სხვა სახის ინფექციებში შეიძლება შევიდეს ბაქტერიები, სოკოვანი და პროტოზოული ინფექციები. ტესტირება SCID გენისთვის უკვე ხელმისაწვდომია კომერციულად.

სიმპტომები და ტიპები

სიმპტომები იცვლება იმის მიხედვით, თუ რა ტიპის ინფექციას განიცდის კანი, მათ შორის:

• პნევმონია: ცხვირიდან გამონადენი, ხველა, სუნთქვის პრობლემა (სუნთქვის შეშუპება)
• დიარეა
• Ცხელება
• Წონის დაკლება
• შეჩერებული ზრდა
• მუდმივად დაბალია ლიმფოციტები სისხლზე

Მიზეზები

ამ გენეტიკური დეფექტის შედეგად ხდება გენის წაშლა, რომელიც ხელს უშლის ფერმენტის გამომუშავებას, რომელიც აუცილებელია B და T ლიმფოციტების (სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპი) მომწიფებისთვის, რომლებიც საჭიროა ინფექციების საწინააღმდეგოდ.

დიაგნოზი

წარსულში ტესტირება ტარდებოდა კლინიკური ნიშნების დაკვირვებით და სისხლის ანალიზის სრული შედეგების შემოწმებით ლიმფოციტების მუდმივი უკმარისობისთვის. დიაგნოზის დასამყარებლად ჩატარდა ლაბორატორიული რადიალური იმუნოდიფუზიის ტესტი. თუ მას არ აქვს შრატის IgM (ანტისხეულების ტიპი) სისხლში presuckling, მაშინ კისრის დიაგნოზი დაუსვეს SCID.

ამჟამად, SCID– ის გენეტიკური ტესტი ხელმისაწვდომია. ამ კომერციულ ტესტს მოითხოვს მთლიანი სისხლის ან ლოყის ტამპონის ნიმუში და დამოკიდებულია პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (PCR) ტექნიკაზე, რათა გაზარდოს კენჭისყრის დნმ ნიმუში. ამ ტესტის საშუალებით ასევე შეიძლება გამოვლინდეს გენის მატარებლები, რათა ცხენის პატრონებს საშუალება მისცენ თავიდან აიცილონ ორი მატარებლის გამოყვანა, რაც ზრდის SCID კეფის წარმოქმნის შანსებს.

მკურნალობა

ამ მდგომარეობის განკურნება არ შეიძლება. თუ თქვენ შეგიძლიათ განკურნოთ ფოლგის ერთი ინფექცია, ნებისმიერი სხვა რაოდენობის ბაქტერია, ვირუსი და სხვა ინფექციური ორგანიზმი კვლავ შეიძლება დააინფიცირონ კვალს, რადგან მას არ გააჩნია ანტიგენის სპეციფიკური იმუნური სისტემა, რომელიც მას დაიცავს. დაზარალებული კეცები ჩვეულებრივ იღუპებიან დაახლოებით ხუთი თვის ასაკში. რეკომენდებულია ევთანაზია.

ცხოვრება და მართვა

სანამ არაბული კვერნა გამოიმუშავებთ ან თქვენს არაბულ საძვალე საშუალებას მისცემთ მოათავსოთ კვერნა, დარწმუნდით, რომ შეამოწმოთ თქვენი ცხენი კომბინირებული იმუნოდეფიციტის სინდრომზე, თუ ის გადამზიდავია. ამას უდიდესი მნიშვნელობა აქვს, რადგან ეს დაავადება ფატალურია ფურებში.